Características associadas a um único gene localizado em cromossomo autossômico (não sexual). O gene tem dois alelos com relação de dominância → segue os padrões de Mendel.
Afetados: homozigotos recessivos (aa). Pais normais podem ser portadores (Aa). Casais Aa × Aa → 25% de filhos aa. Consanguinidade aumenta risco.
Afetados: AA ou Aa. Geralmente, afetados são Aa (homozigotos AA são raros e muitas vezes letais). Pai/mãe afetados transmitem para ~50% dos filhos.
- Completa: 100% dos portadores do alelo manifestam o fenótipo
- Incompleta: nem todos os portadores manifestam — ex: polidactilia (dedo extra presente em alguns, ausente em outros com mesmo alelo)
- Uniforme: alelo sempre expressa o mesmo fenótipo
- Variável: alelo se manifesta de formas diferentes entre indivíduos — ex: neurofibromatose (manchas ou tumores, graus variados)
Parentes compartilham alelos. Casamentos entre primos ou parentes próximos aumentam a probabilidade de ambos serem portadores (Aa) de um mesmo alelo recessivo raro → maior chance de descendentes aa. Foi o caso dos Habsburgos.
- Afetados aparecem em filhos de pais normais (pais são Aa × Aa)
- Pode "saltar" gerações (geração I e II normais → geração III afetada)
- Afeta homens e mulheres igualmente
- Filhos afetados com frequência: ~25% das proles de Aa × Aa
- Consanguinidade: linha dupla no heredograma
Doença monogênica recessiva mais comum no Brasil entre caucasianos. Afeta pulmões e pâncreas (muco espesso). Gene CFTR (cromossomo 7). Portadores: ~1 em 25 pessoas.
Ausência/redução da melanina. Alelo recessivo. Pais normais (Aa) → 25% de filhos aa. Expõe à luz UV → risco de câncer de pele. Diagnóstico: observação visual + genética.
Mutação no gene PAH. Incapacidade de metabolizar fenilalanina → acúmulo causa danos cerebrais. Diagnóstico: teste do pezinho. Tratamento: dieta com restrição de proteínas (fenilalanina).
Sensibilidade extrema a raios UV → risco aumentado de câncer de pele. Autossômica recessiva. Pais saudáveis heterozigotos → 25% dos filhos afetados.
- Afetados em todas as gerações (não salta geração)
- Um dos pais sempre é afetado
- Afetados geralmente são heterozigotos (Aa) — homozigotos AA são raros
- Transmissão de pai/mãe afetado para ~50% dos filhos
- Afeta homens e mulheres igualmente
- Neurodegenerativa — perda da coordenação motora, demência
- Alelo dominante — 1 cópia basta para manifestar
- Sintomas: geralmente entre 30 e 50 anos
- Causa: repetição do trinucleotídeo CAG >36 vezes (normal: ≤30)
- Teste genético disponível — mas com questões éticas complexas
- Sem cura, mas tratamentos controlam sintomas
- Nanismo com membros curtos e desproporcionais
- Alelo dominante impede síntese adequada de receptores de crescimento de fibroblastos
- Macrocefalia + baixa estatura
- Homozigotos (AA) são letais — afetados são Aa
Dedos das mãos ou pés unidos — inibição da apoptose das células que separam os dedos no desenvolvimento. Herança dominante com expressividade variável.
Dedos extras. Dominante com penetrância incompleta (nem todos com o alelo manifestam) e expressividade variável (1 dedo extra ou vários, em mão ou pé).
Tumores cutâneos/subcutâneos ou manchas. Dominante + penetrância incompleta + expressividade variável: pessoas com o alelo podem ter apenas manchas leves ou tumores graves — e isso varia mesmo dentro de uma mesma família.
Marque o que você já domina:
Você é geneticista! Leia o caso clínico, analise as pistas e determine: qual é o padrão de herança?