Verificou que células somáticas têm número duplo de cromossomos, e gametas têm número reduzido pela meiose. Cromossomos se comportam exatamente como os fatores de Mendel.
Chegou às mesmas conclusões independentemente. Juntos, Sutton e Boveri estabeleceram a Teoria Cromossômica: os genes estão nos cromossomos.
46 cromossomos organizados em 23 pares. 22 pares: autossomos (iguais em todos). 1 par: cromossomos sexuais (XX = feminino / XY = masculino).
Representações gráficas semelhantes a árvores genealógicas. Mostram: sexo biológico (□ masculino / ○ feminino), parentesco (linhas horizontais = casal; verticais = filhos) e presença da característica (símbolo preenchido = afetado).
- □ = homem não afetado
- ○ = mulher não afetada
- ■ = homem afetado
- ● = mulher afetada
- ○ com ponto interno = portadora
- Linha dupla = consanguinidade
- Geração I = avós / topo
- Geração II = pais
- Geração III = filhos
- Numerar da esquerda para direita
- Ex: II.1 = 1º indivíduo da 2ª geração
- Genótipo: composição alélica total (AA, Aa, aa)
- Fenótipo: qualquer característica observável
- Fenótipo = genótipo + influência do meio
- Ex: cor da pele — determinada geneticamente, mas influenciada pela exposição solar
- Dominante (A): manifesta-se em AA e Aa
- Recessivo (a): manifesta-se só em aa
- Não é inibição — é efeito dos produtos proteicos
- Recessivo geralmente = produto não funcional
- AA × aa → 100% Aa (todos dominantes)
- Aa × Aa → 3:1 (75% dom. / 25% rec.)
- Aa × aa → 1:1 (50% dom. / 50% rec.)
- AA × Aa → 1:1 (50% AA / 50% Aa)
- AA × aa → 100% Aa
- aa × aa → 100% aa
Quando quer que um OU outro evento ocorra. Ex: chance de ter menino OU menina = 1/2 + 1/2 = 1 (soma as probabilidades).
Quando dois eventos ocorrem simultaneamente. Ex: chance de dois filhos do sexo feminino = 1/2 × 1/2 = 1/4 (multiplica as probabilidades).
Quando precisamos calcular a probabilidade de um evento antes de calcular outro. Ex: calcular o genótipo de um indivíduo pelo heredograma antes de calcular a chance de um descendente herdar a doença. Multiplique as probabilidades no final: P(genótipo) × P(doença).
- Escreva os gametas de um pai no topo (colunas)
- Escreva os gametas do outro pai na lateral (linhas)
- Combine cada par: gameta coluna + gameta linha
- Leia os genótipos das 4 células resultantes
- Calcule proporções fenotípicas e genotípicas
Genótipo afetado: aa. Portadores: Aa (fenotipicamente normais). Para uma criança ser albina, precisa receber um alelo "a" de cada progenitor. Cruzamento Aa × Aa: 1/4 de chance de ter filho aa (albino).
Marque o que você já domina:
Analise o heredograma exibido e responda às perguntas sobre genótipos, fenótipos e probabilidades.